ICS 01.120 CCS A00 43 湖南省 地方 标准 DB 43/T 2579—2023 出生缺陷三级预防的伦理规范 Ethical specification for three levels prevention of birth defects 2023 - 04 - 10发布 2023 - 07 - 10实施 湖南省市场监督管理局 发布 DB 43/T 2579 —2023 I 目次 前言................................................................................ II 引言............................................................................... III 1 范围 .............................................................................. 1 2 规范性引用文件 .................................................................... 1 3 术语和定义 ........................................................................ 1 4 伦理原则 .......................................................................... 2 5 机构职责 .......................................................................... 3 6 伦理审查 .......................................................................... 4 7 信息管理 .......................................................................... 6 8 质量评估 .......................................................................... 6 参考文献 ............................................................................. 7 DB 43/T 2579 —2023 II 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由湖南省卫生健康委员会提出并归口。 本文件起草单位：中南大学湘雅医院、湖南省医学伦理中心、中南大学、湖南省妇幼保健院、湖南 省儿童医院、湖南省人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学、复旦大学、首都医科大学、山东大学、大连理工大学、上海市产前诊断中心、哈尔滨医科大学、郑州大学第一附属医院、江西省妇 幼保健院、中南大学湘雅二医院、中国医学科学院北京协和医学院、北京大学第一医院、陆军军医大学 第一附属医院、湖南中医药高等专科学校、长沙市妇幼保健院。 本文件主要起草人：刘星、罗丹、王晓敏、张欣、王华、张卫社、丛亚丽、吴忠仕、涂玲、王彦林、 方俊群、尹梅、孔祥东、邬玲仟、刘艳秋、李伦、肖水源、张新庆、刘沼清、杨梅雨、聂盛丹、谢琼、陈倩、陈勇川、周锦颢、胡国清、曹永福、罗冰茹、陈秋霞。 DB 43/T 2579 —2023 III 引言 随着中国人口老龄化和“三孩”生育政策实施，高龄、多产次产妇比例增加，出生缺陷发生风险增 大，新生儿健康需求增强。出生缺陷三级预防是防治出生缺陷、提高出生人口质量的有效手段。“一级 预防” 是孕前及孕早期阶段的综合干预， 通过大力普及防治知识， 针对不同婚育阶段人群落实婚前检查、 孕前优生健康检查和孕早期保健等服务 ，减少出生缺陷发生。“二级预防”是广泛开展产前筛查、产前 诊断、宫内治疗和必要的终止妊娠服务，减少严重出生缺陷儿的出生。“三级预防”是开展新生儿疾病筛查，对出生缺陷重点病种早诊断、早治疗，减少疾病致残。本文件的制定，旨在消除出生缺陷三级预防的伦理认知误区，规范出生缺陷三级预防临床实践与管理，更好地尊重和维护育龄人员的合法权益。 DB 43/T 2579 —2023 1 出生缺陷三级预防的伦理规范 1 范围 本文件确立了出生缺陷三级预防的伦理规范中的伦理原则，并规定了机构职责、伦理审查、信息管 理和质量评估。 本文件适用于开展出生缺陷三级预防服务的医疗卫生机构（以下简称医疗卫生机构），非医疗卫生 机构开展出生缺陷三级预防相关工作可参照使用。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 出生缺陷 birth defects 婴儿出生前发生的身体结构畸形和（或）功能性异常。 注： 通常包括形态结构畸形、生理和代谢功能紊乱、智力和行为发育障碍。 出生缺陷三级预防 three levels prevention of birth defects 在孕前及孕早期阶段、产前阶段和新生儿时期，通过婚前检查、孕前优生健康检查、孕早期保健、 产前筛查、产前诊断、宫内治疗和新生儿疾病筛查，减少出生缺陷发生、减少严重出生缺陷儿出生、减 少新生儿疾病致残的措施。 婚前保健 pre-marital health care 为准备结婚的男女双方，在结婚登记前提供的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务 。 优生健康教育 eugenic health education 为计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，接受孕前优生健康检查，做好孕前准 备的教育服务。 孕前保健 pregnancy care 为准备怀孕的夫妇提供的健康教育与遗传咨询、医学检查、生育指导等系统化保健服务。 孕产期保健 health care during pregnancy and childbirth 为孕育健康后代以及预防、治疗严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病提供医学意见，为孕妇、产妇 的卫生、营养、心理健康，胎儿 的生长发育，新生儿的生长发育、哺乳和护理提供的相应咨询、医学指 导、产前定期检查、监护和医疗保健服务。 DB 43/T 2579 —2023 2 遗传病 genetic disorders 人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后发生的机体结构或功能异常。 注： 主要包括染色体病、基因组病和单基因病。 严重遗传性疾病 serious hereditary diseases 由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜 生育的遗传性疾病。 先天畸形 congenital malformation 胎儿出生时即存在的形态或结构上的异常。 干预性选择 intervention selection 使用合法技术手段进行临床治疗帮助患者恢复健康而进行的干预。 遗传咨询 genetic counseling 遗传咨询师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险所 面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到防 治效果的过程。 产前筛查 prenatal screening 通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有常见染色体非整倍体或病理性拷贝 数变异胎儿的高危孕妇，以对其进行产前诊断。 注： 按照不同的原理， 产前筛查可分为基于母血清蛋白质标志物的产前筛查、 基于母血浆胎儿游离DNA 的产前筛查、 基于胎儿影像学的产前筛查等3 种类型。 产前诊断 prenatal diagnosis 对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。 注： 产前诊断技术项目主要有遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传，产前诊断胎儿细胞取材术主要有绒毛穿 刺、羊水穿刺、脐血穿刺。 植入前诊断 pre-implantation diagnosis 在胚胎植入前阶段对胚胎进行细胞和分子遗传学检测。 新生儿疾病筛查 screening for neonatal diseases 通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例， 再进一步确诊检查，明确诊断。 注： 主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查和先心病筛查、新生儿基因筛查。 4 伦理原则 生命尊严原则